来自:中国糖尿病资讯网 编辑:editor|点击数:|2012-09-21
大约二、三年前,我曾应约对发表在本刊的纪立农教授课题组的一篇有关基因多态性与2型糖尿病相关性的meta分析文章做过推荐和评述。在那篇简评中,笔者就我国糖尿病和其他复杂性状疾病遗传分析的研究中所存在的主要问题进行了初步梳理和阐述。记得当时指出的主要问题有:实验设计过于简单,分析方法有局限性,缺乏验证实验的支持;样本量太少且异质性太大;遗传分析效力低下等。自那之后,笔者仍大量审阅来自国内不少刊物的此类稿件,说实话,我对这些稿件基本上是不满意的,原因是上面提到的那些主要问题并没有得到改进。直到最近拜读过中国糖尿病杂志编辑部举荐的郭晓蕙教授课题组论文(顾楠等:中国汉族人群中IRE1a基因多态性与糖尿病前期风险的相关性研究)后,顿觉眼前一亮。这是我近二、三年来在复杂性状疾病遗传相关性分析方面看到的难得的好文章。尽管该文没有给出遗传分析的效力,但其实验设计,研究内容,分析方法等环节,控制不错,把握到位,一扫以往那种简单、局限和缺乏证据力度的“阴霾”,值得借鉴和参考。本文比较突出的特点是:实验设计全面,合理,多样化,注重不同角度的相互验证;不是随意选择SNPs用作基因型分析,而是选择单倍型标签SNPs增加了分析的针对性;在分析等位基因时既关注主要等位基因又关注次要等位基因;在基因型分析中注重基因型的互作效应;在危险因素分析中注重不同危险因素的累加效应;注重基因型与临床表型(特别是临床主要指标)的关联分析;注重分层分析;重视重要指标的校正;等等。这些多样化设计可以在一定程度上起到相互验证的作用,增加了结果的准确性和可靠性,减少了不确定性。本文的另一特点是样本量较多,样本选择比较规范,相应的临床资料比较完整,这也在一定程度上增加了结果的可信度。
在现阶段,复杂性状疾病的遗传分析尚存在很多难题,从理论体系到新的分析技术平台的建立都存在瓶颈,这需要所有从事这方面研究的专业工作者共同努力去解决。问题是,在目前的历史条件下,我们应该与时俱进,开拓思路,提高设计水平和研究质量,以使复杂疾病的遗传分析更加科学、合理。我们乐见今后有更多优秀的论文面世。
版权所有:《中国糖尿病杂志》社 主管单位:中华人民共和国教育部 主办单位:北京大学
地址:北京市西城区大红罗厂街1号 邮编:100034 电话(传真):010-88505683
中国糖尿病杂志社版权所 京ICP备11029051号-1 Powered by JiuduCMS 技术支持:九度创想