先天性高胰岛素血症(CHI)是婴幼儿和儿童期持续性复发性低血糖的重要原因之一，以胰岛素分泌调节异常，从而造成严重、持续性的低血糖为特征。本病由MacQuarrie 于1954年首次描述，诊断为“婴儿特发性低血糖症。”为避免混淆，目前倾向于将生后不久发病的持续性高胰岛素血症称为CHI[1]。近年来，随着分子遗传学的发展和对胰岛细胞生化通路了解的加深，对CHI发病机制的研究及诊断治疗等方面均取得了长足进展，本文就CHI的遗传发病机制及诊疗进展作一综述。