·执行主编专栏·

作者：陈园园 宋书娟 洪天配 刘英芝 任国成 文锦华 李凌松

基金项目：国家自然科学基金资助项目(30771072，30700879，30871251);北京市自然科学基金资助项目(7062067);国家973计划资助项目(2006CB503900);国家863计划资助项目(2006AA02A112)

作者单位：100191北京大学第三医院内分泌科、北京大学干细胞研究中心(陈园园、宋书娟、洪天配、文锦华、李凌松);辽宁省朝阳市中心医院眼科(刘英芝、任国成)

通讯作者：洪天配，E-mail:tph066@bjmu.edu.cn

【摘要】目的探讨PAX6基因突变的无虹膜症患者是否存在糖代谢异常，并阐明其病理生理学特征。方法一个PAX6基因突变所致的无虹膜症家系包括19名健在的患者和4名无突变的正常成员。16名无虹膜症患者参与本研究，4名无突变的家系成员和12名健康成人作为正常对照(NC)组，8名无PAX6基因突变的新诊断2型糖尿病(T2DM)患者作为另一个对照组。通过OGTT，分析血糖、总胰岛素及胰岛素原水平的变化，采用胰岛素耐量试验(ITT)检测胰岛素敏感性。结果在16例PAX6基因突变的无虹膜症患者中，FPG与NC组无显著差别，OGTT 120min血糖显著高于NC组，其中糖耐量受损(IGT)5例和DM 4例。PAX6基因突变患者的BMI均<23，胰岛素敏感性未见明显降低，OGTT 30min总胰岛素水平显著降低，但胰岛素原/总胰岛素比值显著高于NC组和T2DM组，并且在糖耐量正常时即可见到这种变化。结论PAX6基因突变患者存在糖代谢异常，大多表现为负荷后高血糖，其病理生理学基础主要是胰岛素原向胰岛素转化过程存在缺陷。