来自:中国糖尿病杂志 编辑:杨文利 桑艳梅 |点击数:|2014-08-08
文献综述
【提要】 Wolcott-Rallison综合征(WRS)以永久性新生儿糖尿病、多发性骨骺发育不良为主要临床表现,致病基因为编码真核生物翻译起始因子2a激酶3的基因。WRS综合征发病率极低,预后欠佳,患儿多于幼年死亡。本文就WRS综合征的遗传发病机制及诊疗进展进行了综述,以提高临床医师对本病的认识。
【关键词】 Wolcott-Rallison综合征;真核翻译始动因子2α激酶3基因;多发性骨骺发育不良
【Abstract】Wolcott-Rallison syndrome is associated with permanent neonatal diabetes mellitus and skeletal dysplasia and caused by mutations in the gene encoding eukaryotic translation initiation factor 2a kinase 3 (EIF2AK3). Prognosis is poor and most patients die at a young age. The article aims at enhancing the consciousness of clinical doctors on finding WRS and improving the prognosis of such patients.
【Key words】 Wolcott-Rallison syndrome; EIF2AK3;Multiple epiphyseal dysplasia
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