【摘要】 目的 评价Klinefelter综合征人群中MS、IGT和DM的发生率以及临床特点。 方法 采用横断面研究，对长期随诊的39例Klinefelter综合征患者的代谢状态、血糖水平、性激素水平进行总结，分析此特殊人群发生DM的可能高危因素，及其与核型之间的关系。 结果 (1)初诊时，Klinefelter综合征人群的MS发生率为30.8%，在睾酮替代治疗后(中位时间4年)发生率增加到38.5%。(2)Klinefelter综合征人群DM发生率为20.5%(8/39)，有4例在睾酮替代治疗前已经诊断为DM，另外4例在睾酮替代治疗的随访中确诊为DM。发生DM的年龄为(27.1±4.5)岁(20~55岁)，有4例(50%)患者需要胰岛素治疗，8例中有1例伴急性胰腺炎，有2例伴高TG血症。(3)Klinefelter综合征人群IGT发生率为7.7%。(4)长期随访发现，有9例患者体重明显增加，其中有2例进展为DM。 结论 (1)Klinefelter综合征患者的MS和DM发生率明显升高。(2)该人群DM发病年龄轻，血糖升高明显，多数需用胰岛素控制血糖。(3)染色体异常、睾酮水平降低、体重进行性增加、急性胰腺炎、高TG血症，是该人群糖代谢异常的重要危险因素。