·糖尿病分子生物学与遗传学·

路健 葛斌 李学英 高琳 张海榆

基金项目：贵州省科学技术基金[黔科合J字(2008)2189]

作者单位：563003遵义医学院细胞生物学与遗传学教研室(路健、李学英、张海榆);遵义医学院附属医院生殖中心(葛斌)，内分泌科(高琳)

通讯作者：李学英，E-mail：leexueying4722@163.com

【摘要】 目的 探讨遵义地区汉族人群激素敏感性脂肪酶基因(hsl)外显子4单链构象多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。 方法 采用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)法，检测295例遵义地区汉族人hsl外显子4多态性，其中T2DM患者147例(T2DM组)，正常对照(Con)组148人。 结果 hsl外显子4检出EE、EF、EH基因型。各等位基因频率及基因型频率在T2DM组与Con组间的分布有统计学差异(P<0.05)。基因型EE、EF与T2DM呈正相关。经测序，分别在等位基因E、F中检出-4A/G及-1A/T碱基变异。 结论 hsl外显子4在遵义地区人群中有多态性分布，推测其-4A/G及-1A/T两个多态性位点与该人群中的T2DM有相关性。