·分子遗传学与流行病学·

作者：马晓伟 顾楠 李建平 马晓丹 林益华 郭晓蕙

基金项目：国家教委回国人员启动基金，国家973计划课题(2006CB503903)

作者单位：100034 北京大学第一医院内分泌科(马晓伟、顾楠、马晓丹、郭晓蕙)，心血管内科(李建平);厦门市第一医院呼吸内科(林益华)

【摘要】目的 研究我国2型糖尿病(T2DM)人群脂联素受体1(AdipoR1)基因多态性与冠心病(CAD)风险的相关性。方法 以307例T2DM患者为研究人群，其中205例伴有CAD，102例不伴CAD。应用聚合酶链式反应?限制性内切酶片断长度多态性(PCR-RFLP)技术或基因测序方法，研究Adi poR1 10个单倍型标记单核苷酸多态性(Haplotype-tagging SNPs)与CAD风险的关系。结果 (1)AdipoR1 SNP rs1342387 GG和AG基因型携带者均较AA型携带者发生CAD的风险显著增加(GG vs AA:校正OR′=2.491，95%CI′ 1.354~6.885，P′= 0.031;AG vs AA：校正OR′=3.053，95%CI′ 1.085~5.718，P′= 0.007)。(2)SNP rs12045862基因型CC携带者与TT携带者相比，CAD的风险显著增加(校正OR′=2.751，95%CI′ 1.063~7.115，P′=0.037)。(3)SNPs rs1342387、rs12045862 GX/CC基因型组合携带者较非携带者CAD的风险显著增加(校正OR′= 3.646，95%CI′ 1.253~10.608，P′= 0.018)。 保护性基因型组合AA/TX携带者较非携带者发生CAD的风险显著降低(校正OR′= 0.260，95%CI′ 0.113~0.601，P′=0.002)。(4)在超重和肥胖(BMI≥24)的T2DM人群中，发现肥胖与SNPs rs1342387、rs12045862对CAD的风险有相互作用(P<0.05);在总人群中发现的与CAD风险相关的SNPs rs1342387和rs12045862在这一亚组仍具有相关性;同时发现SNP rs7539542基因型CC携带者较GG携带者CAD的风险增加(校正OR′=4.714，P′=0.036)。结论 中国T2DM人群中，AdipoR1 SNPs与CAD的风险可能相关。在超重或肥胖T2DM人群中，AdipoR1 SNPs与肥胖对CAD风险的影响有协同作用。