·分子生物学与遗传学·

作者：涂萍 吴和平 丁浔 徐定波 段鹏 肖魏华 司涟

基金项目：南昌市重点攻关科技基金资助项目

作者单位：330009 江西省南昌市第三医院内分泌代谢科

【摘要】目的探讨家族性2型糖尿病(T2DM)线粒体基因tRNALeu(UUR)mt3243A→G突变发生率及突变家系成员病情演变与临床特征。方法采用PCR/ApaI酶切法对66个家族性T2DM的家系成员共计518人进行突变筛查，并随访3年，观察其临床特点及胰岛β细胞功能变化。结果共发现突变阳性12例，其中3例为已确诊的T2DM患者，1例为糖耐量减低(IGT)患者，8例为糖耐量正常(NGT)者。随访3年后突变阳性者的耳聋症状加重，BMI、HOMA-IR下降，部分成员出现了白蛋白尿，2例演变为DM，3例进展为IGT，其中一例突变阳性者新生一女也为该基因突变阳性。结论家族性T2DM患者中线粒体基因突变发生率约为2.7%，且突变患者的临床表现呈一定的异质性;线粒体基因突变阳性的NGT者是糖尿病高危人群，易演变为IGT或DM，而IGT者易进展为DM。