·执行主编专栏·

作者：张琳 洪天配

作者单位：100191北京大学第三医院内分泌科

通讯作者：洪天配，E-mail:tph066@bjmu.edu.cn

【摘要】KATP通道的活性对于维持胰岛β细胞的胰岛素分泌机制至关重要，KATP通道由Kir6-2和SUR1两种亚基组成。Kir6-2失活突变使β细胞KATP通道活性丧失，K+外流受阻，引起β细胞去极化和基础Ca2+内流增加，可出现CHI。Kir6-2激活突变使β细胞KATP通道活性过高，对ATP的敏感性下降，ATP关闭KATP通道作用减弱，K+外流增加，导致胰岛素分泌不足，出现新生儿糖尿病。某些激活突变类型除引起新生儿糖尿病外，还可同时伴有生长发育迟缓和癫痫，部分患儿用磺脲类药物治疗有效。此外，Kir6-2基因敲除小鼠纯合子表现为葡萄糖刺激的胰岛素分泌减少和血糖升高，而杂合子则出现胰岛素分泌增加和血糖降低，提示Kir6-2的生理学和病理生理学作用的复杂性。