【摘要】目的 探讨TCF7L2基因单核苷酸多态性与汉族人2型糖尿病遗传易感性的关系。方法 无血缘关系江苏地区汉族人1 535例，分为2型糖尿病组(T2DM)、糖耐量减低组(IGT)和正常糖耐量组(NGT)，LDR法检测TCF7L2基因rs7903146(C/T)及rs12255372(G/T)单核苷酸多态性。结果 (1)T2DM、IGT组rs7903146位点T等位基因频率均高于NGT组，但差异无统计学意义;(2)糖代谢异常组rs7903146位点CT基因型频率及T等位基因频率则显著高于NGT组(P均<0.05)，T等位基因参与糖代谢异常发生的相对风险为1 589，人群归因危险度为2.1%。结论 TCF7L2基因单核苷酸多态分布存在明显的种族异质性，rs7903146位点T突变可能是中国汉族人群糖代谢异常发生的遗传因素之一。