【摘要】目的 探讨母系遗传性糖尿病伴耳聋(MIDD)患者的临床及mtDNA A3243G点突变特点。方法 收集5个MIDD家系成员的临床资料，以及部分外周血白细胞DNA标本，检测mtDNA A3243G点突变情况。结果 5个家系患者共24例，平均发病年龄约33岁;临床表型包括MIDD、线粒体糖尿病、感音神经性耳聋、线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中发作以及线粒体心肌病等。主要临床表现为消瘦、乏力、耳聋、卒中样发作、心悸等症状。有16例患者进行了基因检查，12例发现mtDNA A3243G点突变。结论 MIDD家系成员的临床表型异质性明显，耳蜗神经及胰腺最易受累，mtDNAA3243G突变率较高。