Mauriac综合征即侏儒、肝大、肥胖、青年型糖尿病综合征，是由于糖尿病长期血糖控制不良导致生长发育和智能发育落后、肝大，也称糖尿病性假性侏儒[1]。Mauriac综合征临床非常少见。上世纪 80年代以后随着对糖尿病认识的提高和胰岛素的应用，Mauriac综合征就更加少见。现将我院近期收治的一例报道如下。

患者，女，20岁。14年前确诊为1型糖尿病，一直使用诺和灵30R皮下注射，入院前剂量为早12U，晚10U。血糖控制不理想，最高达26mmol/L，最低时血糖仪(自测)不显示。经常出现心慌、出汗、手颤等低血糖症状。10年前曾因低蛋白血症、腹水住院治疗。无高血压病史。本次因双下肢中度凹陷性水肿伴四肢乏力半个月入院。查体：体温36.3℃，脉搏82次/分，血压158/100mmHg，呼吸18次/分，身高136cm，体重41kg，腰围71cm，臀围86cm，童声，向心性肥胖，满月脸，双侧乳房未发育，心肺正常，腹部膨隆，肝在右肋缘下约7cm、剑下10cm可触及，中等硬，边缘锐，双下肢中度凹陷性水肿，双足背动脉搏动良好，幼稚型外阴，无月经史。实验室检查：肝功：ALT 45U/L，AST 45U/L，TP 53.7g/L，Alb 25.4g/L，A/G 0.9;血脂：TC 12mmol/L，TG 3.27mmol/L，LDL-C 9.6mmol/L，ApoA 2.38g/L，ApoB 2.33g/L;肾功能、电解质、甲状腺功能三项、垂体六项激素均在正常范围;HbA1c 16%;尿常规：糖4+，蛋白2+，酮体+;血、便常规正常;24小时尿总蛋白6.47g/L，UAER1623μg/min，Alb899mg/L;双腕关节X线片：双手诸骨改变，结合病史考虑糖尿病性骨病;腹部B超：肝左叶上径约11.7cm，前后径约9.0cm;肋下大，右叶最大斜径15.0cm;肝内回声增强，后方回声减低，胆胰脾未见异常;经肛门B超：子宫前位，大小约1.21cm×1.19cm×0.91cm，双卵巢均未显示;染色体分析：染色体数目及结构均正常。

入院后诊断：(1)1型糖尿病;(2)糖尿病酮症;(3)糖尿病肾病(Ⅳ期);(4)糖尿病肾病性高血压;(5)血脂异常。遂予消酮降糖，病情稳定后予短效胰岛素+中效胰岛素(三餐前诺和灵R6u+睡前诺和灵N6u)强化治疗控制血糖，同时降压、降脂及保肝等治疗，两周后复查肝功正常，空腹血糖5~7mmol/L，餐后血糖6~8mmol/L，血压130~150/85~90mmHg，双下肢水肿好转出院。

出院后半年随访情况：身高139.5cm，体重40kg，肝右肋下3cm，剑突下5.5cm，乳头乳晕有发育，可触及乳核。外阴无阴毛，双下肢压陷性水肿，无月经来潮。UAER 3799μg/min，Alb 2735mg/L，Cr 8.7mmol/L，A/C 311。

出院后1年随访：身高142.5cm，体重50kg。肝右肋下1cm，剑突下3cm。乳头乳晕如前。外阴及月经如前。双下肢水肿明显减轻。午后随机血糖2.9mmol/L，将午餐前诺和灵R减至4U，早、晚餐前诺和灵R6U，睡前诺和灵N6U。

讨论：本综合征的发生被认为是青年起病的1型糖尿病长期未获得足量的胰岛素治疗所致。胰岛素本身有促生长作用，当胰岛素缺乏时，使大量蛋白质异生成糖，导致生长障碍。由于高血糖使肝糖原含量增加，脂肪代谢异常，肝活体组织可见大量肝糖原，脂肪沉着，出现肝大[2,3]。由于长期胰岛素不足导致反调节激素皮质醇的分泌增多，临床上出现类库欣综合征的表现：肥胖、满月脸、腹部脂肪堆积[4]。临床上Mauriac综合征很少见。该例患者符合该综合征的诊断要点：(1)1型糖尿病患者为青少年、儿童;(2)因长期血糖控制不良而致肝大、生长障碍、库欣综合征等表现，血糖良好控制后可获得缓解和改善。患者经胰岛素强化治疗后，糖代谢紊乱纠正，生长发育迟缓得到改善，身高增加6.5cm，女性第二性征有所发育，增大的肝脏回缩，肝功能正常。但该例患者因长期血糖控制不好，已出现糖尿病微血管病变——糖尿病肾病(Ⅳ期)，有大量白蛋白尿、低蛋白血症，虽血糖已控制良好，同时予降压等综合治疗，但出院后随访发现尿蛋白持续存在，提示该患者可能预后不良。

因此，无论对1型还是2型糖尿病患者，都要严格控制血糖，使血糖达标，以提高患者的生活质量和寿命。