来自:中国糖尿病资讯网 编辑:zhaochun|点击数:|2011-10-10
·执行主编专栏·
作者:刁呈明 萨仁图雅 肖新华 孙晓方 茅李莉 张茜 李文慧 于淼 袁涛 黎明向红丁 王姮
基金项目:北京市自然科学基金资助项目(7092085)
作者单位:100730中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科,卫生部内分泌重点实验室(刁呈明、肖新华、孙晓方、茅李莉、张茜、李文慧、于淼、袁涛、黎明、向红丁、王姮);北京市朝阳糖尿病医院(萨仁图雅)
通讯作者:肖新华,E-mail:xiaoxinhua@medmail.com.cn
【摘要】目的 寻找两个典型的MODY2家系的责任基因。方法 抽提两个MODY2家系成员基因组DNA,PCR扩增、直接测序候选基因葡萄糖激酶(GCK)基因5′端、3′端非翻译区及1~10号外显子,确认突变。结果 家系1中4人携带GCK基因杂合突变c.661G>A(E221K),先证者为MODY2,另2名突变携带者表现为糖调节受损(IGR),1名突变携带者血糖正常。家系2中2人携带GCK基因杂合突变c?771G>A(W257ter),先证者为MODY2,另1名突变携带者表现为IGR。在这些患者中,饮食控制和增强运动能收到良好效果。结论 GCK基因突变c.661G>A(E221K)和c.771G>A(W257ter)可能是两个MODY2家系的主要致病基因,其中c.771G>A(W257ter)是一个新发现的突变位点。
版权所有:《中国糖尿病杂志》社 主管单位:中华人民共和国教育部 主办单位:北京大学
地址:北京市西城区大红罗厂街1号 邮编:100034 电话(传真):010-88505683
中国糖尿病杂志社版权所 京ICP备11029051号-1 Powered by JiuduCMS 技术支持:九度创想