摘要： 目的 了解线粒体ND-1基因mt3316 G→A、mt3394 T→C变异在中国家族性糖尿病人群中的发生率及其临床特点.方法 应用PCR-RFLP结合直接测序方法对随机抽取的无亲缘关系的770个糖尿病家系的先证者及309例非糖尿病对照者进行线粒体基因mt3316 G→A、mt3394 T→C变异的筛查.结果 在糖尿病先证者组中发现17例(2.21﹪)mt3316 G→A变异,18例(2.34﹪)mt3394 T→C变异;在正常对照组中分别发现5例(1.62﹪)和6例(1.94﹪)变异携带者,变异的发生率在两组间差异无统计学意义.在糖尿病先证者组见到2例同时携带上述两种变异者.伴mt3316 G→A或mt3394 T→C突变的糖尿病组与无该变异的糖尿病组之间的临床特点(年龄、体质指数、胰岛素抵抗指数)比较差异无统计学意义.结论 线粒体ND-1基因mt3316 G→A,mt3394 T→C变异可能不是中国人线粒体糖尿病发病的致病原因,而是中国人线粒体的基因多态.

栏目： 分子生物学与遗传学