摘要： 目的 评估MODY3(HNF-1a)基因在中国家族性早发2型糖尿病(T2DM)发病中的作用.方法 收集100个早发T2DM家系,PCR扩增先证者MODY3基因的外显子和外显子/内含子拼接区,产物直接测序.对发现的SNPs进行病例对照研究. 结果 发现5个非编码区DNA变异:IVS1-16G>A、IVS2-23C>T、IVS5+9C>G、IVS7+7A>G、IVS9-24C>T,4个编码区的同义突变:Leu17Leu、Gly288Gly、Thr515Thr、Leu459Leu,3个编码区的错义突变:Pro379Ala、Ile27Leu、Ser487Asp,其中Pro379Ala突变在一个家系中与糖尿病共分离;Ile27Leu和Ser487Asp与糖尿病不相关. 结论 MODY3在中国早发家族性T2DM中患病率不超过1﹪,在中国家族性T2DM发病中不起主要作用.