摘　　要:目的 在以往工作的基础上，分析线粒体基因ND412026A→G突变的糖尿病家系临床特点。方法 两个携带此点突变的家系共25人，收集相应临床资料，提取外周血基因组DNA，以PCR-RFLP法检测线粒体基因ND4区np12026突变，并分析其临床特征。结果 两个家系中共发现13例该点突变，发现5例糖尿病患者，3例甲亢患者(其中1例合并糖尿病)，未发现耳聋。结论 线粒体基因ND412026A→G突变携带者的家系临床表现多样，并可能与自身免疫相关。

栏目：分子生物学与遗传学