摘要： 目的 了解ATP敏感性钾通道(KATP)基因突变在一个2型糖尿病(T2DM)家系中的发生情况.方法 提取家系成员的外周血DNA,用PCR扩增磺酰脲类受体1(SUR-1)基因第16、18、31外显子和KIR 6.2基因,用单链构象多态性分析(SSCP)检测PCR产物,对SSCP电泳结果异常者进行DNA序列分析.结果 (1)在17名家系成员中,未检测到SUR-1基因第18号外显子ACC→ACT和第31外显子AGG→AGA突变;(2)SUR-1基因第16号外显子-3C→T的T等位基因频率为65﹪,比普通T2DM人群高8﹪;(3)KIR6.2基因E23K的K等位基因频率38﹪,比普通T2DM人群低3﹪.结论 SUR-1基因第16号外显子-3C→T多态性可能与饮食、环境等因素共同作用,参与该家系T2DM的发生和发展.

栏目： 临床论著