早发糖尿病患者线粒体DNA tRNA Leu(UUR)突变的研究
来自：中国糖尿病资讯网 编辑：zhaochun|点击数：|2008-12-25
论文题名(英)： Study on the mtDNA tRNALeu(UUR) mutation in diabetics with onset age less than 45 years
作者： 于德民 李明珍 刘德敏
作者单位： 300070,天津医科大学代谢病医院;300070,天津医科大学代谢病医院;300070,天津医科大学代谢病医院
刊名： 《中华糖尿病杂志》
英文刊名： CHINESE JOURNAL OF DIABETES
出版年份 /卷 /刊期： 2005 / 13 / 2
关键词： 糖尿病 DNA, 线粒体 DNA突变分析
摘要： 目的探讨天津地区早发糖尿病(DM)患者线粒体DNA tRNALeu(UUR) 3243 A→G突变的发生率及其相关性. 方法随机选取无亲缘关系、发病年龄≤45岁的DM患者348例,对照组207名,收集相应临床资料,提取外周血基因组DNA, 以聚合酶链反应、限制性内切酶片段长度多态性及克隆的方法检测线粒体基因tRNALeu(UUR) 3243 A→G突变,并进行家系研究. 结果 DM组发现2例3243 A→G突变,检出率为0.6％,有家族史的DM患者中发生率为1.2％.对照组未发现此突变.3243 A→G突变先证者呈典型的线粒体DM表现,其家庭成员的临床表型和基因突变异质性不一致. 结论 tRNALeu(UUR)3243 A→G突变在天津地区发病年龄≤45岁的DM患者中检出率低,在合并其他线粒体病的患者中发生率较高;该突变异质性比例在有丝分裂组织中可能随年龄增加而减小.
